Uno studio ha scoperto che più malattie neurodegenerative hanno processi cellulari disfunzionali comuni e unici.
Le sei malattie neurodegenerative che hanno mostrato questa comunanza includono la sclerosi laterale amiotrofica o morbo di Lou Gehrig, il morbo di Alzheimer, l'atassia di Friedreich, la demenza frontotemporale, la malattia di Huntington e il morbo di Parkinson.
Per lo studio, pubblicato in Alzheimer e demenza: il giornale dell'Associazione Alzheimer, i ricercatori hanno utilizzato l'analisi dell'apprendimento automatico dell'RNA dai campioni di sangue. I campioni di sangue sono stati prelevati da un database pubblicamente disponibile chiamato Gene Expression Omnibus. Il team di ricerca ha quindi confrontato più malattie per identificare i marcatori dell'RNA che si verificano in diverse malattie neurodegenerative e quelli che sono unici per ciascun disturbo.
Lo studio ha trovato otto punti comuni in sei malattie neurodegenerative. Questi sono regolazione della trascrizione, degranulazione (associata al processo infiammatorio), risposta immunitaria, sintesi proteica, morte cellulare o apoptosi, componenti del citoscheletro, ubiquitilazione/proteasoma (parte della degradazione proteica) e complessi mitocondriali (controllano il dispendio energetico nelle cellule), secondo NewsMedical.
Queste otto disfunzioni cellulari sono collegate a patologie identificabili nel cervello per ciascuna malattia. Oltre a questi otto, lo studio ha anche trovato marcatori unici per ciascuna malattia.
Ad esempio, le trascrizioni relative a un processo noto come regolazione dello spliceosoma sono state rilevate proprio nel caso di Il morbo di Alzheimer.
“Sembra che più malattie neurodegenerative ospitino processi cellulari disfunzionali fondamentali simili. Le differenze tra le malattie possono essere la chiave per scoprire vulnerabilità di tipo cellulare regionale e bersagli terapeutici per ciascuna malattia ", ha affermato la prima autrice dello studio, Carol Huseby, ricercatrice presso l'ASU-Banner Neurodegenerative Disease Research Center.
Secondo le Nazioni Unite, il bilancio globale delle vittime di tutte le malattie neurodegenerative messe insieme potrebbe essere di 1 miliardo di persone, secondo l'outlet.
In questo contesto, la necessità di nuovi metodi di diagnosi precoce, trattamenti migliori e persino metodi di prevenzione è suprema.
Le trascrizioni dell'RNA estratte dal sangue vengono inviate all'algoritmo di apprendimento automatico, noto come Random Forest, che quindi analizza i dati e confronta i risultati con modelli noti associati a percorsi biologici legati alla malattia.
Le altre forme abituali di test sono spesso meno dettagliate, costose, invasive e laboriose. Al contrario, la diagnosi attraverso il sangue intero è un'alternativa a basso costo. Può essere facilmente raccolto in pazienti in tutte le fasi della vita.
Inoltre, è possibile tenere traccia dei cambiamenti nel risultato del sangue, il che può aiutare a tracciare la progressione della malattia.
Lo studio apre la possibilità che i cambiamenti dell'RNA comuni in più malattie possano successivamente svilupparsi in singole malattie neurodegenerative. Tuttavia, il meccanismo alla base di questo fenomeno rimane un mistero.