Евреи-ашкенази подвержены редкому генетическому заболеванию, которое защищает их от туберкулеза: исследование

Евреи-ашкенази подвержены редкому генетическому заболеванию, которое защищает их от туберкулеза: исследование

По счастливой случайности ученые обнаружили, что редкое генетическое заболевание, чаще поражающее евреев-ашкенази, также защищает их от туберкулеза.

В исследовании, опубликованном в журнале ПНАС, исследователи обнаружили, что болезнь Гоше (произносится как го-ШАЙ), лизосомальное заболевание, обеспечивает непреднамеренную защиту от туберкулеза.

По оценкам, около 10,6 миллиона человек во всем мире заболели туберкулезом (ТБ), и в 2021 году от этой болезни умерло 1,6 миллиона человек.

Однако 95% людей, инфицированных бактериями туберкулеза, не заболевают. Иммунной системе этих людей удается успешно уничтожить возбудитель.

«Моих коллег и меня интересует, что делает некоторых людей восприимчивыми к туберкулезу, в то время как другие кажутся защищенными. Мы используем рыбок данио для изучения этого заболевания, поскольку их иммунная система во многом схожа с иммунной системой человека, и их генами можно манипулировать в лаборатории», — Лалита Рамакришнан, профессор микробиологии Кембриджского университета, и Лаура Уитворт, групповая лаборатория. Менеджер медицинского факультета Кембриджского университета вместе сказал: НаукаAlert сообщил.

Болезнь Гоше — редкое генетическое заболевание, которое непропорционально поражает евреев-ашкенази. один из 800 рождений. Но болезнь может поразить кого угодно. Заболевание имеет относительно легкие симптомы, включая увеличение селезенки и печени, анемию.

Ферменты, присутствующие в лизосомах клеток, расщепляют нежелательные материалы, такие как белки и жиры. Снижение количества этих ферментов может привести к накоплению токсичного материала.

Такое накопление очень вредно для нормального функционирования клеток, называемых макрофагами.

«Одним типом клеток, уязвимых к такому накоплению, являются макрофаги, клетки, которые «поедают» токсичные материалы, включая бактерии и продукты жизнедеятельности. При лизосомальных заболеваниях макрофаги движутся медленно и увеличиваются в размерах, потому что они накапливают непереваренный материал в своих лизосомах, что делает их менее способными бороться с инфекцией», — говорят авторы.

Когда исследователи генетически сконструировали рыбок данио по образцу болезни Гоше, они обнаружили, что рыба стала «устойчивой к туберкулезу, а не восприимчивой».

«Причина такой устойчивости к инфекции заключалась в жирных химических веществах, которые накапливаются в макрофагах при болезни Гоше. Было обнаружено, что это жирное химическое вещество действует как растворитель, который может убить бактерии туберкулеза за считанные минуты, разрушая их клеточные стенки», — объяснили исследователи.

Евреи-ашкенази прошли через столетия преследований, живя в гетто и перемещаясь из страны в страну. С туберкулез распространяется быстрее в более плохих условиях жизни и густонаселенных районах, евреи, должно быть, были очень подвержены риску заражения туберкулезом.

«Эти рыбы по незнанию вовлекли нас в дебаты, которые ведутся в области генетики человека. в течение десятилетий: являются ли евреи-ашкенази, которые, как мы знаем, подвергаются гораздо большему риску заболевания болезнью Гоше, каким-то образом менее склонны заражаться туберкулезом? Ответ, похоже, положительный», — заключили исследователи.

Медицинский ежедневный источник