Le persone con albinismo hanno livelli ridotti di melanina – il pigmento responsabile della colorazione dei capelli, della pelle e degli occhi – e spesso soffrono di problemi alla vista. Uno studio, condotto dall' Istituto olandese di neuroscienze, offre nuove intuizioni sui fattori causali di questa condizione.
La prevalenza dell’albinismo varia tra le popolazioni. Sebbene colpisca circa una persona su 20.000 in Europa, l’albinismo è più comune in alcuni gruppi, dove colpisce un individuo su 1.000. Circa uno dentro ogni 18.000-20.000 le persone negli Stati Uniti hanno qualche tipo di albinismo.
Oltre ai notevoli cambiamenti nell'aspetto, le persone affette da albinismo spesso incontrano difficoltà nella vista. Potrebbero non vedere le cose così chiaramente come gli altri. Ciò si verifica in parte perché i loro occhi si muovono involontariamente, una condizione nota come “nistagmo pendolare”. Di conseguenza, trovano difficile non solo vedere chiaramente, ma anche mantenere un corretto contatto visivo mentre conversano con gli altri.
Il nistagmo pendolare è un po' come quello che fanno i nostri occhi quando guardiamo fuori dal finestrino di un treno mentre è in movimento. I nostri occhi seguono la vista in movimento e poi ritornano nella loro posizione normale. All'interno del nostro cervello c'è una piccola area che risponde a questo movimento degli occhi. In casi normali, questo fa sì che i nostri muscoli oculari si irrigidiscano per mantenere la vista stabile. Ma nell’albinismo questo processo funziona in modo diverso.
Ricercatori, che hanno condotto uno studio su albino topi, hanno scoperto un’area del cervello responsabile della stabilizzazione delle immagini che, in caso di malfunzionamento, porta a condizioni come il nistagmo pendolare, un disturbo che causa movimenti oculari incontrollati.
Sebbene le soluzioni chirurgiche non siano attualmente praticabili, il risultato offre speranza per il futuro. L’attività di manipolazione in questa regione del cervello potrebbe potenzialmente ridurre il nistagmo pendolare, fornendo sollievo alle persone colpite dal disturbo.
“Mostriamo che il nucleo del tratto ottico potrebbe essere la fonte del problema. Precedenti ricerche già suggerivano che quest’area fosse coinvolta nei movimenti oculari, ma non si poteva escludere che (anche) altre aree, come la corteccia, causino il nistagmo pendolare. Misurando simultaneamente sia la corteccia che il nucleo del tratto ottico negli stessi topi, siamo stati in grado di eliminare questa domanda”, ha affermato Jorrit Montijn, un ricercatore associato allo studio.
“Ora sappiamo che c'è qualcosa che non va in quest'area, ma non sappiamo ancora cosa si può fare al riguardo. Il prossimo passo sarà tradurre tutto ciò in pratica. Una possibile opzione potrebbe essere la stimolazione cerebrale profonda dell’area, ma deve ancora essere testata e non è noto se abbia un effetto. Un’altra opzione è forse la chirurgia o addirittura la terapia genica in futuro. Spetta ora agli scienziati più orientati alla clinica indagare su questo aspetto”, ha aggiunto Montijn.
Altri sintomi
- Movimenti oculari involontari
- Sensibilità alle luci intense
- Problemi con la percezione della profondità
- Sindrome dell’“occhio pigro” o riduzione della vista in un occhio
Come affrontare la condizione
Utilizzando occhiali bifocali, occhiali da lettura o lenti a contatto possono migliorare la vista. Anche le lenti di ingrandimento portatili sono utili. Cambiare l’illuminazione interna posizionando la luce dietro la spalla può aiutare le persone a vedere meglio.
Pubblicato da Medicaldaily.com
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