Per un colpo di fortuna, gli scienziati hanno scoperto che una rara malattia genetica che colpisce più comunemente gli ebrei ashkenaziti li protegge anche dalla tubercolosi.
Nello studio, pubblicato sulla rivista PNAS, i ricercatori hanno scoperto che la malattia di Gaucher (pronunciata go-SHAY), una malattia lisosomiale, offre una protezione involontaria contro la tubercolosi.
Secondo una stima, circa 10,6 milioni di persone in tutto il mondo si sono ammalati di tubercolosi (TBC) e 1,6 milioni di persone sono morte a causa della malattia nel 2021.
Tuttavia, il 95% delle persone infette dal batterio della tubercolosi non si ammala. Il sistema immunitario di questi individui riesce a uccidere con successo l’agente patogeno.
“Io e i miei colleghi siamo interessati a ciò che rende alcune persone suscettibili alla tubercolosi, mentre altre sembrano essere protette. Usiamo il pesce zebra per studiare la malattia, poiché il loro sistema immunitario condivide molte somiglianze con quello umano ed è possibile manipolare i loro geni in laboratorio", Lalita Ramakrishnan, professoressa di microbiologia, Università di Cambridge, e Laura Whitworth, Group Laboratory Il direttore del Dipartimento di Medicina dell'Università di Cambridge ha dichiarato: ScienceAlert segnalato.
La malattia di Gaucher è una malattia genetica rara che colpisce in modo sproporzionato gli ebrei ashkenaziti, con circa uno su 800 nascite. Ma la malattia può colpire chiunque. La malattia presenta sintomi relativamente lievi, tra cui ingrossamento della milza e del fegato e anemia.
Gli enzimi presenti nei lisosomi delle cellule scompongono il materiale indesiderato come proteine e grassi. La riduzione di questi enzimi può portare ad un accumulo di materiale tossico.
Questo accumulo è molto dannoso per il normale funzionamento delle cellule chiamate macrofagi.
“Un tipo di cellula vulnerabile a questo accumulo è il macrofago, una cellula che 'mangia' materiale tossico, inclusi batteri e prodotti di scarto. Nei disordini lisosomiali, i macrofagi si muovono lentamente e si ingrandiscono perché accumulano materiale non digerito nei loro lisosomi, rendendoli meno capaci di combattere le infezioni”, hanno detto gli autori.
Quando i ricercatori hanno modificato geneticamente il pesce zebra sul modello della malattia di Gaucher, hanno scoperto che il pesce diventava “resistente alla tubercolosi, piuttosto che suscettibile”.
“La ragione di questa resistenza alle infezioni è dovuta alla sostanza chimica grassa che si accumula nei macrofagi nella malattia di Gaucher. Si è scoperto che questa sostanza chimica grassa agisce come un solvente in grado di uccidere i batteri della tubercolosi in pochi minuti distruggendo le loro pareti cellulari”, hanno spiegato i ricercatori.
Gli ebrei ashkenaziti attraversarono secoli di persecuzioni, vivendo nei ghetti e spostandosi da un paese all'altro. Da TBC si diffonde più rapidamente nelle condizioni di vita più povere e nelle aree densamente popolate, gli ebrei devono essere stati altamente esposti alla tubercolosi.
“Questi pesci ci hanno inconsapevolmente trascinati in un dibattito in corso sulla genetica umana per decenni: gli ebrei ashkenaziti – che sappiamo corrono un rischio molto maggiore di contrarre la malattia di Gaucher – hanno in qualche modo meno probabilità di contrarre l’infezione da tubercolosi? La risposta sembra essere sì”, hanno concluso i ricercatori.
Italian 
English 
German 
Russian 
French 
Swahili