Par hasard, des scientifiques ont découvert qu’une maladie génétique rare qui touche plus fréquemment les Juifs ashkénazes les protège également de la tuberculose.
Dans l'étude, publiée dans la revue PNAS, les chercheurs ont découvert que la maladie de Gaucher (prononcer go-SHAY), un trouble lysosomal, offre une protection involontaire contre la tuberculose.
Selon une estimation, environ 10,6 millions de personnes partout dans le monde sont tombées malades à cause de la tuberculose (TB) et 1,6 million de personnes sont mortes de la maladie en 2021.
Cependant, 95% des personnes infectées par la bactérie tuberculeuse ne tombent pas malades. Le système immunitaire de ces individus parvient à tuer l’agent pathogène.
«Mes collègues et moi nous intéressons à ce qui rend certaines personnes sensibles à la tuberculose, alors que d'autres semblent protégées. Nous utilisons le poisson zèbre pour étudier la maladie, car son système immunitaire partage de nombreuses similitudes avec celui des humains et il est possible de manipuler ses gènes en laboratoire », Lalita Ramakrishnan, professeur de microbiologie à l'Université de Cambridge, et Laura Whitworth, laboratoire du groupe. Le directeur du département de médecine de l'Université de Cambridge a déclaré ensemble : Alerte scientifique signalé.
La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare qui touche de manière disproportionnée les Juifs ashkénazes, avec environ une naissance sur 800. Mais la maladie peut toucher n’importe qui. La maladie présente des symptômes relativement légers, notamment une hypertrophie de la rate et du foie et une anémie.
Les enzymes présentes dans les lysosomes des cellules décomposent les matières indésirables telles que les protéines et les graisses. La réduction de ces enzymes peut entraîner une accumulation de matières toxiques.
Cette accumulation est très préjudiciable au fonctionnement normal des cellules appelées macrophages.
« Un type de cellule vulnérable à cette accumulation est le macrophage, une cellule qui « mange » des matières toxiques, notamment des bactéries et des déchets. Dans les troubles lysosomal, les macrophages se déplacent lentement et grossissent car ils accumulent du matériel non digéré dans leurs lysosomes, ce qui les rend moins capables de combattre l’infection », ont expliqué les auteurs.
Lorsque les chercheurs ont génétiquement modifié le poisson zèbre sur le modèle de la maladie de Gaucher, ils ont découvert que le poisson devenait « résistant à la tuberculose plutôt que sensible ».
« La raison de cette résistance à l’infection était due aux substances chimiques grasses qui s’accumulent dans les macrophages lors de la maladie de Gaucher. Il a été découvert que ce produit chimique gras agit comme un solvant capable de tuer les bactéries tuberculeuses en quelques minutes en perturbant leurs parois cellulaires », ont expliqué les chercheurs.
Les Juifs ashkénazes ont traversé des siècles de persécution, vivant dans des ghettos et se déplaçant de pays en pays. Depuis tuberculose se propage plus rapidement dans les conditions de vie plus pauvres et dans les zones densément peuplées, les Juifs doivent avoir été fortement exposés à la tuberculose.
"Ces poissons nous ont plongés sans le savoir dans un débat en cours sur la génétique humaine. depuis des décennies: les Juifs ashkénazes – dont nous savons qu’ils courent un risque beaucoup plus élevé de maladie de Gaucher – sont-ils d’une manière ou d’une autre moins susceptibles d’être infectés par la tuberculose ? La réponse semble être oui », ont conclu les chercheurs.